Cidade pequena do Piauí chama atenção por número raro de casos de doença genética

Um dado incomum chamou a atenção de médicos e pesquisadores no Piauí: o município de Acauã, a cerca de 480 km de Teresina e com pouco mais de 6,5 mil habitantes, concentra um número elevado de casos de Ataxia de Friedreich, uma doença genética rara e progressiva. Ao todo, 29 moradores já tiveram o diagnóstico confirmado por meio de testes genéticos.

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A incidência considerada alta para uma condição rara levou o Hospital Universitário da Universidade Federal do Piauí (HU-UFPI/Ebserh) a criar um fluxo específico de atendimento para os pacientes do município. Atualmente, cerca de oito pessoas por mês são acompanhadas no Ambulatório de Doenças Raras da unidade, em Teresina.

A Ataxia de Friedreich é uma doença hereditária recessiva que afeta o sistema nervoso de forma progressiva. Entre os principais sintomas estão dificuldade para caminhar, perda de equilíbrio, alterações na fala e fraqueza muscular, com impacto direto na autonomia e na qualidade de vida dos pacientes.

Por que tantos casos em um só município?

Especialistas explicam que a concentração de diagnósticos está relacionada ao grau de parentesco entre famílias, algo mais comum em cidades pequenas. Diante dessa realidade, o HU-UFPI estruturou uma agenda exclusiva para atender os pacientes de Acauã, em articulação com a regulação do sistema de saúde.

Segundo o neurologista Tibério Borges, o ambulatório já atende diversas doenças neurológicas raras, mas a situação do município exigiu uma organização diferenciada. “Foi necessário criar uma agenda específica para os pacientes do município”, destacou.

Quando a “doença de família” ganha nome

Para muitos moradores, o diagnóstico trouxe explicações para uma condição que atravessava gerações sem definição médica. O agricultor Cipriano Cavalcante Flores, de 31 anos, conta que sempre viu parentes perderem a mobilidade ao longo dos anos.

“Agora a gente sabe o nome. Já desconfiava que fosse genética, mas tratava como doença de família. Vi muitos parentes precisarem de cadeira de rodas. Tenho mais três irmãos, mas só eu apresentei os sintomas”, relata.

Histórias semelhantes revelam dificuldades para trabalhar, perda gradual da independência e impactos na renda familiar. Edmar Rodrigues Barbosa, de 35 anos, chegou a trabalhar como ajudante de pedreiro em São Paulo, mesmo enfrentando limitações motoras.

“Meus colegas tentavam disfarçar para o patrão não perceber. Eu já tinha dificuldade para andar. Chegou um ponto que não dava mais e precisei voltar para casa”, conta.

Atendimento regulado e expectativa de ampliação

O acesso ao ambulatório do HU-UFPI ocorre de forma totalmente regulada, por meio do sistema Gestor Saúde, da Fundação Municipal de Saúde de Teresina. Desde novembro, o fluxo foi ampliado, permitindo o agendamento direto de pacientes referenciados.

A partir de fevereiro, a ampliação deve alcançar toda a rede de saúde, facilitando o diagnóstico precoce e o acompanhamento especializado de pessoas com doenças neurológicas raras em todo o estado.